2号染色体是人类的23对染色体之一。人类有两条2号染色体,一条来自父亲,另一条来自母亲,属于常染色体(常染色体是非性染色体)。这条染色体是人类所拥有的第二大染色体,拥有242,193,529 bp (),约占人类细胞DNA总长度的8%,有1,194 个基因(CCDS)。
其中跟发育调控相关的重要基因HOXD 基因丛集(gene )在这条染色体上。
DNA长度
人类的一个细胞中的DNA分子在细胞核中被打包成46条染色体。DNA是一种天然的螺旋分子,进行超卷曲,从而占用更少的空间。利用超螺旋,这样一来,每个细胞中的30亿个碱基对就可以装进只有6微米宽的空间里。如果你把一个细胞里的DNA拼接拉伸到最大,大概有2米长,把人身上所有细胞里的DNA加在一起,长度大约是太阳系直径的两倍。
相关疾病与2号染色体相关的疾病有很多比如自闭症、综合征、综合症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、先天性甲状腺功能减退、血色沉着病、耳聋、乳糖不耐受等等。
2号染色体多一条或者2号染色体缺失一部分,这种变化会产生各种各样的影响,包括智力障碍、增长缓慢,面部特征、肌肉张力弱(张力减退)和手指和脚趾的异常。2号染色体的数量或者结构异常,已经在几种癌症中被发现。这种改变发生在体细胞,是一种后天性改变,并且只存在于癌症细胞中。例如,2号染色体和3号染色体之间的遗传物质重排(易位)与源自骨髓的某种血细胞癌症(髓系恶性肿瘤)有关。在骨髓增生异常综合征中发现了癌细胞有3条2号染色,这种疾病会影响血液和骨髓。患有骨髓增生异常综合征的人红细胞数量较少(贫血),而且患一种称为急性髓系白血病的血癌的风险较高。
2号染色体的进化
自19世纪中期以来,生物学家们普遍认同一种观点,即所有生物都起源于同一个祖先。基于化石证据和比较解剖学,查尔斯·达尔文提出,在几百万年前,人类和猿类比如黑猩猩有着共同的祖先。相关的科学研究也支持了达尔文的共同血统理论(也称为共同祖先)。基因组分析显示,人类和黑猩猩之间的基因差异不到2%。换句话说,人类和黑猩猩的DNA序列有超过98%的相似性。
虽然人类和猿类之间的基因相似性加强了达尔文的理论,但一个重大的、无法解释的差异仍然存在。类人猿有48条染色体(24对),而人类只有46条染色体(23对)。如果人类和类人猿拥有共同的祖先,那么它们细胞中的染色体数量不应该相同吗?
为了证实达尔文的理论,科学家们需要找到一个有效的解释,来解释为什么在人类中缺失了一对染色体,而在猿类中却存在。
科学家们对这种差异给出了两种可能的解释:一种是共同的祖先有24对染色体,人类携带一个融合的染色体;或者它们的祖先有23对染色体,而类人猿携带一条分裂的染色体。
2005年,研究发现,2号染色体是人类进化中唯一的染色体,它是其他灵长类动物中两条分离的祖先染色体头对头地融合的结果。
首先,人类2号染色体的条带(或染色模式)与类人猿身上发现的两条单独的染色体非常匹配。第二,一条染色体通常有一个着丝粒。然而,在人类2号染色体上可以发现第二种可能是无活性的着丝粒的残余。第三,正常的染色体很容易识别,重复的DNA序列在两端被称为端粒,而2号染色体不仅在两端而且在中间也有端粒序列。
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