影像挑战：15月大男孩，生长发育迟滞，巨头畸形（结果公布）

15月大男孩，为二胎，父母非近亲结婚，围产期无殊，表现为生长发育迟滞。查体可见巨头畸形，明显的轴性和四肢肌张力低下以及腱反射活跃...

启示号 2天前 10 0

#Canavan 病#脑白质海绵样变性#常染色体隐性遗传病