又一例胎儿脊髓拴系
致谢：病例由北京市海淀妇幼保健院超声科师莉莉医生提供
继上次公众号脊髓拴系一例后，不同医院相继几例发生，会陆续刊登与超人们分享，也希望关注的专家们的批评指正。使这诊断困难的病种，尤其不合并其他异常时，能够产前及时发现并诊断。
1 病例资料：
病史无特殊，孕12周开始定期产检，孕23周排畸彩超检查未提示异常，孕30周彩超提示胎儿脊柱骶尾部排列紊乱。
超声所见：胎儿脊髓圆锥末端位于骶尾段，骶尾部椎体及双侧椎弓排列紊乱，胎儿肛门偏右侧近骶尾部可见范围约0.8×0.7cm中等回声团，外凸，似可见其与脊柱骶尾部相通，CDFI：未见明显血流信号。超声提示：胎儿脊柱骶尾部结构紊乱（脊柱裂？脊髓拴系？）。胎儿MR提示：胎儿脊髓圆锥位置低，考虑脊髓拴系可能性大，骶尾部椎体显示欠佳。引产后尸解结果：骶尾部肛门偏右侧见一肉赘，有细蒂与皮肤相连，大小约:0.7X0.6X0.3cm，脊柱外侧皮肤未见破裂口，打开骶尾部皮肤及皮下组织，可见1.5x0.9cm破裂口，该处未见脊柱覆盖，并见脊髓脊膜自此膨出，粘连于皮下。诊断脊柱裂、脊髓拴系。与产前超声诊断相符。
图1：胎儿脊髓圆锥末端位于骶尾段
图2: 胎儿脊柱骶尾部排列紊乱（冠状切）
图3：胎儿骶尾部肛门偏右侧近肉赘（箭头处）
图4: 骶尾部肛门偏右侧肉赘大体图
图5:脊柱裂、脊髓拴系大体图
2 讨论
脊髓圆锥是脊髓下段圆锥形结构，正常成人脊髓圆锥末端位于L1-2水平。胚胎发育早期，脊髓可延伸至椎管最末端，随着孕周的增长，相对于脊柱，脊髓圆锥末端有一个向上移行的过程。
本病例中显示脊髓圆锥低于L3水平，位于骶尾段，脊髓末端“鼠尾征”消失。胎儿期检查脊髓圆锥的最佳时机是孕中期，因为孕中期可观察整个胎儿脊柱，且孕中期羊水量相对较多、脊柱生理曲度小。而本病例在孕23周畸形排查时，脊柱未有明显异常发现，原因在于此胎儿脊柱纵切面椎体排列整齐，检查者忽视了脊柱冠状切面及脊髓圆锥的下移，据报道类似病例产前几乎漏诊。因此孕中期对胎儿脊柱的检查，除了纵切面以外，冠状切面及横切面亦很重要。而观察脊髓圆锥时的最好位置是胎儿脊柱接近孕妇腹壁，尾骨上翘时，将探头左右扫查便可探及。观察时需将脊髓圆锥与蛛网膜下腔区别开，脊髓圆锥内可见中等条状回声，而后者仅为一条无回声带。若观察到脊髓圆锥低于L3，则需仔细观察胎儿腰骶尾部皮肤及皮下组织的完整性、皮下是否有管道状回声、骶尾部脊柱尤其是椎弓是否有异常等，为隐性脊柱裂的产前诊断提供重要线索。若脊髓圆锥末端位置明显低于正常，考虑脊髓拴系综合征可能性大，生后会严重影响生活质量，有可能出现下肢运动障碍、排便排尿功能异常等。
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