影像时间
病例展示
临床病史:男,31 岁。反复腰痛一年影像学检查:
颅脑 MR:双侧大脑半球皮层及皮层下白质可见多发斑片状异常信号,室管膜下可见结节状等 T1 信号。
肝脏、双肾可见多发团块状、结节状异常密度,其内可见多发脂肪密度影,增强扫描实性成分明显强化。
结节性硬化
结节性硬化症 ( ,TSC) 是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤 (,AML) 病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。TSC 几乎可以累及人体所有的器官和系统,最常见的是皮肤、脑、肾脏、肺和心脏的良性肿瘤,由于正常实质被多种类型细胞结构所替代,导致相应器官或系统出现功能障碍。临床特征:脂肪腺瘤、癫痫发作和智力低下。致病基因:9q34(TSC1)或 16p13.3(TSC2)。TSC1 或 TSC2 基因突变后激活下游哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 ( of ,mTOR) 信号通路,正常细胞中 mTOR 通路可调节基因转录、蛋白质翻译、核糖体合成等生物过程,影响细胞生长、增殖、分化、凋亡、自噬等生命活动。在多数肿瘤中,都存在 mTOR 通路的活化,mTOR 的活化会导致细胞生长和增殖失控,从而导致肿瘤的发生。TSC2 基因突变容易引起严重的肾血管平滑肌脂肪瘤 (renal ,RAML)、肾囊肿并增加肾癌进展的风险,因而 TSC2 基因突变型比 TSC1 突变型临床表现更严重。
诊断
TSC 的诊断:1)基因诊断:检测到 TSC1 或 TSC2 基因致病性突变可以确诊为 TSC。致病性突变包括明确导致 TSC1 或 TSC2 蛋白质功能失活的突变 (如框移突变或无义突变)、蛋白合成受阻的突变 (如大片段基因缺失)、或影响蛋白质功能的错义突变。其他类型的 TSC1 或 TSC2 基因突变,若无明确对蛋白质功能的影响则不能确诊 TSC。值得注意的是,应用传统的基因检测方式有 10%~25% 的 TSC 患者无法检出基因突变,因此,基因检测阴性不能排除 TSC。
2)临床诊断:TSC 的临床特征分为主要特征和次要特征。患者具有 2 个主要特征或 1 个主要特征+2 个以上次要特征可确诊为 TSC,仅有肾脏血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管肌瘤病两个主要特征,无其他特征不能确诊为 TSC;患者具有 1 个主要特征或 2 个次要特征为可疑诊断。
结节性硬化症临床诊断主要特征
A. 色素脱失斑 (箭头所示);B. 血管纤维瘤;C. 头部纤维斑块;D. 指 (趾) 甲纤维瘤;E. 鲨革斑;F. 视网膜血管平滑肌脂肪瘤;G. 皮质发育不良;H. 室管膜下结节;I. 室管膜下巨细胞星形细胞瘤;J. 心脏横纹肌瘤;K. 淋巴管肌瘤病;L. 肾血管平滑肌脂肪瘤
结节性硬化症临床诊断次要特征
A. " 斑斓 " 皮损;B. 牙釉质点状凹陷 (箭头所示);C. 口腔纤维瘤;D. 视网膜色素斑;E. 非肾血管平滑肌脂肪瘤;F. 多发性肾囊肿
影像学表现
1)神经系统:TSC 的特征是皮质结节、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤( giant cell ,SEGA)。
室管膜下钙化结节
皮质结节
室管膜下结节
皮质结节
室管膜下巨细胞星形细胞瘤
室管膜下巨细胞星形细胞瘤
2)肾脏:可表现为血管平滑肌脂肪瘤(AML)、多发肾囊肿及肾癌。肾脏 AML 可见于 70%~80% 的成年 TSC 患者,常为双侧、多发病变,肿瘤大小及数量随年龄增长而逐渐增加,从而出现腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛,甚至发生急性腹膜后大出血,严重者可造成低血容量休克甚至死亡,少数患者可出现肾功能不全、尿毒症等终末期肾病,是 TSC 成年患者最常见的致死原因。TSC-肾脏 AML 的主要特点是双侧病变、多发、肾脏结构改变,极易导致出血和肾功能损害,这些都与散发的伸张 AML 不同。CT 检查表现为大小不等、多房状、有分隔、边缘清晰的低密度脂肪成分,有条索状组织存在。CT 值一般为-40~-20 HU,CT 值
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